Mit jelent a kromoszóma instabilitása? Hogyan okozza ezt a kromoszómák törlése vagy másolása, és hogy ez hogyan vonatkozik a Klinefelters szindrómára?

Mit jelent a kromoszóma instabilitása? Hogyan okozza ezt a kromoszómák törlése vagy másolása, és hogy ez hogyan vonatkozik a Klinefelters szindrómára?
Anonim

Válasz:

A kromoszóma instabilitása a sejtek kariotípusának változása. Ez gyakran együtt jár aneuploidiaval, mint például a Klinefelter-szindrómában.

Magyarázat:

#color (piros) "Kromoszómális instabilitás meghatározása" #

Kromoszómális instabilitás (CIN) a rák fontos jellemzője. A CIN az a sebesség, amellyel a teljes kromoszómák vagy a kromoszómák egy része elveszett vagy megszerzett sejtekben. Ez a sejtpopulációkban (sejt-sejt variáció) vagy a sejtpopulációk között tanulmányozható.

Különböző típusú CIN-ek különböztethetők meg:

  • klonális kromoszóma-aberrációk (CCA): ezek ismétlődő kariotípusos változások. Rövid élettartamú átmeneti CCA-k és késői stádiumú stabil CCA-k vannak.
  • nem klonális kromoszóma-aberrációk (NCCA): ezek véletlenszerűen előforduló változások, amelyeket korábban jelentéktelennek vagy zajnak tekintettek. Az NCCA lehet strukturális vagy numerikus.

A CIN-t nem szabad összekeverni a genomi instabilitással. A genomi instabilitás magában foglalja a CIN-t, de más típusú instabilitást is.

#color (piros) "CIN mechanizmusai" #

A CIN a rák előrehaladásának fontos mozgatórugója. A kutatás középpontjában már régóta a gének állnak, nem pedig a kromoszómák. Ezért a CIN mögötti pontos mechanizmusok még nem tisztázottak.

Az alaprendszerek két kategóriába sorolhatók:

  1. I. kategória: (molekuláris) mechanizmusok, amelyek közvetlenül kapcsolódnak a kromoszóma-ciklushoz (kondenzáció, szegregáció), kromoszóma struktúrához (telomerek, centroszomok integritása) és javítási mechanizmusokhoz. Ezeket a folyamatokat számos gén és út befolyásolja.

  2. II. Kategória mechanizmusok rendszeres, nem pedig molekuláris szinten. A stresszt befolyásoló tényezők befolyásolják a rendszer dinamikáját. Ilyen tényezők a fertőzés, az epigenetikai változások, a fiziológiai stressz, a toxinok stb.

#color (piros) "CIN és aneuploidy kapcsolat" #

Az aneuploidia abnormális számú kromoszóma jelenléte. Az Aneuploidy és a CIN gyakran együtt léteznek. Az Aneuploidy lehet a CIN oka és fordítva.

Férfiak Klinefelter-szindróma van egy extra X-kromoszóma. A szindrómában szenvedő férfiak még nem ismertek a CIN-ről.

A jelenlegi elképzelés az, hogy a CIN és az aneuploidia egy ördögi körben kapcsolódik. Tehát ha egy személynek már van kromoszóma-rendellenessége, mint a Klinefelter-szindrómában, akkor nagyobb esélye van arra, hogy más kromoszóma-aberrációkat gyűjtsön CIN-re.

A fenti kép áttekintést ad azokról a folyamatokról, amelyek esetleg ezt az ördögi ciklust okozhatják. A fő mechanizmus a fehérje és az mRNS dózisváltozása, ami a sejtciklus-folyamatok meghibásodásához vezet, végül kromoszóma-aberrációt okozva.