A cisztás fibrózis tüneteit okozó gének mutációi?

A cisztás fibrózis tüneteit okozó gének mutációi?
Anonim

Válasz:

Ahhoz, hogy a cisztás fibrózis vagy a CF tüneteit ki lehessen mutatni, az egyénnek mindkét génen mutációval kell rendelkeznie.

Magyarázat:

Ahhoz, hogy a cisztás fibrózis vagy a CF tüneteit ki lehessen mutatni, az egyénnek mindkét CTFR génen mutációval kell rendelkeznie. Ez azért van, mert a CF recesszív betegség, vagyis a személynek két példányt kell tartalmaznia.

Az a személy, aki örökölte a CTFR-gén egy munkadarabját és a második CTFR-gén mutációját, a betegség hordozója lenne, de ez a személy önmagában nem lenne a betegség.

Az alábbi képen a harmadik generáció két olyan személyt foglal magában, akik fuvarozók, az egyik, aki nem fuvarozó, és az, aki rendelkezik CF-vel. A harmadik generáció szülõi mindkettõ hordozók, vagyis minden gyermekük számára, minden szülőnek 50% esélye van a CF mutáció átadására. Így a valószínűsége annak, hogy egy ilyen szülőből született gyermek CF-ben 1/4 vagy (1/2) * (1/2).