Milyen példák vannak a törlési mutációkra?

Milyen példák vannak a törlési mutációkra?
Anonim

Számos webhely szerint ezek közül kevés, főleg azért, mert a nagy törlések az embrió halálát okozzák.

Íme három olyan, amelyek kis vagy pontos törléseket tartalmaznak:

Örökletes neuropátia nyomásérzékenységgel

Smith-Magenis szindróma

Williams-Beuren szindróma

A Williams-Beuren szindrómát 26-28 gén spontán törlése okozza a 7. kromoszómán.

A törlés a fogantatás idején történik. Bizonyos orvosi és fejlesztési problémák valószínűleg a törlésből erednek további genetikai anyag az elasztin gén közelében a 7. kromoszómán.

A Smith-Magenis szindróma olyan fejlődési rendellenesség, amely a test számos részét érinti. Ennek az állapotnak a fő jellemzői közé tartozik az enyhe vagy közepes szellemi fogyatékosság, a késleltetett beszéd- és viselkedési problémák. A legtöbb Smith-Magenis-szindrómás beteg genetikai anyagának törlése a 17. kromoszóma egy adott régiójából származik.

Az örökletes neuropátia nyomástartalmú állapotban ismétlődő zsibbadás, bizsergés és / vagy izomfunkcióvesztés (palsy). Néhány ember tartós rokkantságot tapasztal. Ezt a feltételt a PMP22 gén egy példányának elvesztése vagy a génen belüli változások okozzák.

Ez a feltétel eltér a többitől, mert csak egy gént tartalmaz.

A fentiekre vonatkozó információk: