A csírasejt-mutáció a csírasejtek sejtvonalának bármely kimutatható és öröklődő változata.
A megváltozott gén jelenléte a tojásban és a spermában (csírasejtben) oly módon, hogy a megváltozott gén átadható a következő generációknak.
Ezeknek a sejteknek a mutációi az utódokba kerülnek, míg a szomatikus sejtekben nem.
A csírasejt-mutáció az utódokban alkotmányos mutációt eredményez, azaz egy olyan mutáció, amely gyakorlatilag minden sejtben jelen van.
Egy kromoszóma-mutáció egy nemi sejtben például a 21-es triszómia (más néven downs-szindróma), ahol egy nemi sejt extra kromoszómával rendelkezik egy homológ pár kromoszómák miatt, amelyek nem szétválnak a meiosis során.
