Milyen kifejezést használunk a génszekvencia változásainak leírására?

Milyen kifejezést használunk a génszekvencia változásainak leírására?
Anonim

Válasz:

A génszekvenciák változásait különböző típusú mutációk okozzák.

Magyarázat:

A génmutációk állandó változást okoznak a bázispárok (DNS-építőelemek) szekvenciájában, amelyek egy gént alkotnak. A mutációk egyetlen bázispárra is hatással lehetnek, vagy egy nagyobb szegmenst érinthetnek, talán még több gént is.

Amikor a mutációk öröklődnek egy szülőtől, szinte minden testrészben vannak jelen. Ez ellentétben áll a megszerzett mutációval, amely egy személy életében bármikor előfordulhat, és csak a testben lévő sejtek egy részhalmazában van jelen. A megszerzett mutációkat olyan környezeti tényezők okozhatják, mint például a nap ultraibolya sugárzása, vagy amikor egy sejt hibázik a DNS átmásolásakor a sejtosztódás során.

A DNS-szekvencia különböző módon módosítható, és a mutáció minden típusa változó hatást gyakorolhat egy sejt, szövet és / vagy egyén egészségére.

A génmutációk lehetséges típusai:

  • Törlés: egy vagy több bázispár törlődik a DNS-ből, az is lehetséges, hogy egy teljes gént vagy több gént törlünk.

  • beszúrás: egy vagy több bázispár hozzáadódik a DNS-hez.

  • sokszorosítása: egy DNS-darabot többször hibásan másolnak, a gént meghosszabbítva. Ez különbözik a gén-duplikációtól, amelyben egy teljes gént másolnak, ami valójában egy jelentős evolúciós hajtás!

  • Ismételje meg a kiterjesztést: ez egészen hasonlít a duplikációhoz. Ebben az esetben a DNS-ben ismétlődő szekvenciát többször hibásan másolják. Olyan, mint a cella másológépe, amit az ismétlések zavarnak, és egy ideig megragadják.

Ha tudod, hogy egy bázispár egy gén kódja egy aminosavra vonatkozik, tudod, hogy minden aminosavnak megvan a saját specifikus szekvenciája, megértheted, hogy a mutációknak különböző hatása lehet. Ezeket hívják missense, ostobaság, és kereteltolódásos mutációk.

További információ és illusztrációk a fent említettekről, kérjük, látogasson el az Amerikai Orvostudományi Könyvtár weboldalára.