Milyen típusú mutáció felelős a sarlósejtes vérszegénységért?

Milyen típusú mutáció felelős a sarlósejtes vérszegénységért?
Anonim

Válasz:

Pontmutáció

Magyarázat:

A sirálysejtes vérszegénység a 11. kromoszómához kapcsolódó autoszomális recesszív rendellenesség.

Ebben a betegségben a hemoglobin béta-láncának 6. pozíciójában pontmutáció mutatkozik, a glutaminsavat valinnal helyettesítik, ami abnormális hemoglobin képződését eredményezi, amely az RBC alakjában deformálódást okoz.